novembre 2013

Terapia Genica

Numerose malattie ereditarie retiniche sono associate a difetti dei geni relativi ai fotorecettori o alle cellule dell’epitelio pigmentato. I risultati di ricerche cliniche recenti fanno sperare che alcune di queste malattie potranno usufruire, fra pochi mesi o anni, della Terapia Genica. In effetti, le ricerche nel campo della Terapia Genica per malattie retiniche hanno evidenziato che l’occhio risponde meglio di altri organi a questa terapia.

I vettori utilizzati per introdurre i geni nell’organismo e veicolarli sino alle strutture oculari sono in genere dei virus. Certi adenovirus, che rappresentano i vettori più adoperati insieme ad alcuni lentivirus, vengono in genere introdotti nel bulbo oculare con iniezioni sottoretiniche. Si stanno anche studiando delle Terapie Geniche che non sostituiscono il gene malato ma portano dei fattori neurotrofici che migliorano la sopravvivenza dei fotorecettori.

Sarebbe troppo complesso descrivere le tecniche ma siamo in grado di dire che tre ricerche indipendenti hanno evidenziato risultati positivi in certe gravi distrofie retiniche.

Sono stati anche riportati risultati positivi in certe forme di retinite pigmentosa recessiva autosomale.

Altre ricerche utilizzano la terapia genica con lentivirus per il morbo di Stargardt , la sindrome di Usher e la coroideremia. Altri studi tentano di adoperare la Terapia Genica per la cura della degenerazione maculare umida neovascolare.

In soli 20 anni la Terapia Genica di certe malattie retiniche è arrivata già ad ottenere dei risultati positivi.

Tuttavia non conosciamo ancora tutti i rischi ai quali questa terapia espone, non sappiamo quando sarà possibile ottenere i risultati clinici per pazienti non inseriti in programmi di ricerca, e non sappiamo nemmeno quale sia il miglior metodo di introduzione del gene nell’occhio. Numerose complicazioni potrebbero comparire, non immediate ma dopo molti anni dall’inoculazione e restano dunque ancora sconosciute ma possiamo affermare già di intravedere la luce in fondo ad un lungo tunnel.

Ripeto che si tratta di risultati non ancora applicabili in Clinica prima di 3/5 anni. Bisogna dunque evitare di coltivare speranze non realistiche e tenere a mente che i rischi ai quali ci si potrebbe esporre rimangono ancora sconosciuti.

Il fenretinide ha una potenziale utilità anche per la malattia di Stargardt, caratterizzata anch’essa da accumulo di lipofuscina nella macula e progressiva atrofia dell’epitelio pimentato e dei fotorecettori.

Terapia con cellule dell’epitelio pigmentato derivate da cellule staminali embrionali umane.

La ditta Advanced Cell Technology ha iniziato una nuova terapia su soggetti umani affetti da degenerazione maculare di Stargardt. Si tratta di un gruppo di 12 soggetti ei quali verranno iniettate , sotto la retina, delle cellule derivate da cellule staminali embrionali umane di epitelio pigmentato. Le prime osservazioni evidenziano che questa tecnica è bene tollerata, i primi risultati si avranno fra un anno.