Le Degenerazioni Maculari 2013

Aggiornamento Giugno 2013

la retina

La retina può essere paragonata alla pellicola di una macchina fotografica poiché è su di essa che si formano le immagini che vengono poi trasmesse al cervello. La macula è la parte centrale della retina che serve alla visione precisa, per esempio la lettura. Anche se la macula è molto piccola una lesione di questo punto impedirà la visione precisa, cioè la lettura, infilare l’ago o riconoscere il viso delle persone. La Degenerazione Maculare provoca delle alterazioni di questa membrana e le immagini trasmesse al cervello saranno alterate o deformate.

la degenerazione maculare

È una malattia che colpisce la parte più sensibile della retina, la macula, cioè la zona che serve alla visione precisa, alla lettura ed ai lavori delicati. La degenerazione maculare legata all’età é una lesione degenerativa della macula caratterizzata, negli stadi precoci, da drüsen e da alterazioni pigmentate. L’evoluzione si fa verso la forma secca o atrofica nell’80% dei casi mentre, nel 20% dei casi nella forma umida, si vedrà comparire neovasi coroideali e l’evoluzione si farà verso la cicatrice disciforme.

La degenerazione senile compare generalmente dopo i 50-55 anni ed aumenta progressivamente portando ad una diminuzione della vista. Non bisogna confondere la degenerazione maculare che colpisce il centro dell’occhio con le degenerazioni retiniche periferiche come la retinite pigmentosa oppure possono portare a delle rotture della retina e, a volte, al distacco della retina. Le degenerazioni maculari sono una delle cause più frequenti di diminuzione visiva grave dell’adulto. Esistono anche delle forme giovanili ma sono più rare.

frequenza delle degenerazione maculare

La degenerazione maculare legata all’età appare con gli anni e tende a diventare la causa principale di basse visioni perché in Italia si vive sempre più a lungo. Molte più persone arriveranno fino all’età della comparsa della degenerazione maculare in ragione dell’aumento della durata della vita. La degenerazione maculare legata all’età é un problema di interesse pubblico poiché il numero di soggetti di età superiore a 65 anni aumenta continuamente.

Il 25% delle persone di oltre 65 anni presentano qualche alterazione tipica della degenerazione maculare anche se si tratta soltanto di drusen.

Nei soggetti di oltre 75 anni il 30% presenta lesioni della degenerazione maculare.

Dopo gli 80 anni quasi il 50% dei soggetti sarà affetto da qualche forma di degenerazione maculare. Circa tre milioni e mezzo di persone in Italia, circa 220000 a Roma, sono colpite da degenerazione maculare a vari stadi nel 2013. Si tratta dunque di un problema serio di sanità pubblica.

varie forme della degenerazione maculare legata all’età

Esistono due forme: la forma atrofica detta anche secca o asciutta, di evoluzione lenta, che provoca una diminuzione graduale della vista.
La forma essudativa è più grave ed è provocata da capillari anomali che crescono sotto la retina, spingendola in avanti e facendola ondulare come un pavimento spinto da delle radici sottostanti.

Degenerazione maculare atrofica

Le forme atrofiche formano l’80% dei casi di degenerazione maculare legata all’età e rispondono generalmente bene al lavoro di riabilitazione visiva. Ciò é dovuto al fatto che l’area di degenerazione ha limiti netti. Al margine della degenerazione vi è retina sana che può essere riabilitata.

Degenerazione maculare di tipo essudativo

La degenerazione maculare essudativa forma il 20% delle degenerazioni maculari legate all’età ed è caratterizzata dalla comparsa di membrane neovascolari sottoretiniche. La degenerazione maculare essudativa ha tendenza ad evolvere con allargamento progressivo dei distacchi siero-emorragici. Queste forme possono usufruire generalmente delle iniezioni intravitreali di antiangiogenici. Più raramente si associa la Terapia Fotodinamica.

disturbi avvertiti dal paziente

I primi sintomi sono le deformazione delle immagini (metamorfopsie). Il paziente vede deformate o spezzate le righe dritte (scafali di una libreria, infissi di una finestra stipiti delle porte) poiché, come abbiamo detto, la retina è sollevata e deformata dai capillari anomali, come in un parco l’asfalto di un viale può essere sollevato e deformato dalle radici dei pini che crescono vicino.

In seguito compaiono macchie centrali (scotomi centrali) e diminuzione della vista. Le metamorfopsie sono un sintomo precoce, con a volte visione di oggetti e persone rimpicciolite e scotoma positivo ( visione di macchie nere o grigie ). La dimensioni e la densità dello scotoma non possono essere dedotti dall’aspetto del fondo oculare. E’ necessario identificare e localizzare esattamente i difetti centrali del campo visivo con OCT e angiografia.

evoluzione della degenerazione maculare

In genere l’affezione inizia con delle minime alterazioni maculari, le drüsen, puntini giallastri, ben visibili con la fluorangiografia l’autofluorescenza e con l’OCT. Questi esami permetteranno di seguire l’evoluzione che può farsi verso l’atrofia, con lenta diminuzione della vista, oppure verso la forma edematosa, con comparsa di vasi neoformati; questi vasi neoformati sono gomitoli di capillari molto fragili che sollevano la retina e tendono a sanguinare. Mentre le drüsen e le forme atrofiche sono di evoluzione lenta e vengono trattate con terapia medica, le forme edematose possono usufruire delle iniezioni intravitreali di antiangiogenici.

Nell’80% dei casi l’evoluzione si fa verso la forma secca o atrofica. La regione maculare presenta numerose drusen ed una atrofia progressiva dell’epitelio pigmentato, degli strati retinici esterni e della coriocapillare. Queste alterazioni sono evidenti soprattutto nella fluorangiografia, dove la delimitazione fra retina sana ed atrofica è molto netta. La visione è diminuita ma l’evoluzione è molto lenta ed il soggetto avrà generalmente un visus finale migliore che nella forma disciforme. L’evoluzione di queste forme può durare anni; spesso, anche con lesioni atrofiche estensive, la funzionalità è relativamente conservata.

Nel 20% dei casi l’evoluzione si fa verso la forma essudativa o umida. Si notano, variamente associati, un sollevamento della retina,delle emorragie sottoepiteliali e sottoretiniche. Alla periferia dei sollevamenti sierosi possono comparire degli essudati duri. La causa di questi sollevamenti sierosi e delle emorragie è la presenza di una membrana neovascolare coroideale, la cui formazione è probabilmente facilitata da un danno alla membrana di Bruch. Il gomitolo di vasi neoformati, molto sottili e permeabili alla fluoresceina, è dapprima sotto epiteliale poi penetra nello spazio sottoretinico. Questi neovasi possono essere classici alla fluorangiografia o occulti: possono essere diagnosticati sulla base di angiografie e OCT L’evoluzione del sollevamento siero-emorragico porta ad una estensione progressiva delle lesioni, che finiranno per interessare tutto il polo posteriore

Le forme edematose possono usufruire delle iniezioni intravitreali di antiangiogenici.

La malattia può portare alla cecità?

No, anche non trattata, la degenerazione maculare non porta mai alla cecità. Questa affezione interessa soltanto la parte centrale della retina. La parte periferica della retina, quella che permette, per intenderci, di spostarsi in casa e di svolgere delle attività meno precise, non è mai interessata dalla malattia.

cause delle degenerazioni maculari

Si tratta di affezioni su base vascolare con a volte una predisposizione familiare. La luce solare ha un ruolo quasi sicuro nella comparsa delle lesioni maculari senili; sembra che le lunghezze d’onda dell’ultravioletto e dell’azzurro abbiano la maggiore tossicità per l’occhio. Fra i fattori oculari troviamo l’ipermetropia, l’ipopigmentazione oculare (iridi chiare). L’ipertensione arteriosa e l’arteriosclerosi hanno probabilmente una parte nell’insorgenza delle lesioni maculari senili, come anche i fattori nutrizionali (avitaminosi,intossicazioni (tabacco) e soprattutto ereditari.

Studio genetico delle degenerazioni maculari

Esiste attualmente la possibilità di prelevare il DNA del soggetto affetto con un semplice batuffolo di cotone, senza prelievo del sangue, e farlo esaminare da laboratori specializzati. Potremo così sapere, per ogni soggetto, se questi ha una tendenza genetica verso una grave evoluzione o se soffre invece di una forma più leggera. Potremo anche sapere se il soggetto ha tendenza alla trasformazione di una degenerazione atrofica in forma umida, più grave. L’esame genetico permette anche di riconoscere i casi di maculopatia che risponderanno positivamente alle iniezioni intravitreali e quelli che non risponderanno, i cosiddetti “non responder”.

Questi test genetici permettono ai figli e ai familiari dei soggetti affetti da maculopatia di sapere se avranno tendenza a sviluppare la malattia, e con quale probabilità.

L’implicazione di un fattore ereditario è stato confermato dalla ricerca moderna in biologia molecolare. Nel 20% dei casi sono state accertate mutazioni su un gene che è anche responsabile della degenerazione maculare giovanile; ma altri fattori genetici sono implicati ed attualmente oggetto di studio.

Possibilità di prevenzione

Attualmente non si può prevenire ma rallentare l’evoluzione. Ai soggetti predisposti l’oculista prescriverà delle terapie atte a migliorare la circolazione e la funzionalità della retina: vitamine E,A,C Zinco ed antiossidanti.

Verranno anche consigliati occhiali protettivi contro i raggi ultravioletti: i soggetti sensibili o predisposti dovranno portare lenti speciali, di colore buffo, rosso o arancione, che proteggono molto bene anche dai raggi blu. Le lenti da sole comprate sulle bancarelle non proteggono dai raggi pericolosi. E’ necessario rivolgersi all’ottico di fiducia, che consiglierà delle lenti speciali protettive, utili nella degenerazione maculare.

Ausili ottici

In alcuni casi il paziente affetto da lesioni maculari riesce a leggere utilizzando delle lenti di ingrandimento, facilmente reperibili presso tutti i negozi di ottica, ed una buona illuminazione. In altri casi sono utilizzabili le lenti telescopiche, poco estetiche, che assomigliano a dei piccoli microscopi. Vi sono anche degli schermi televisivi che permettono di ingrandire le pagine di un libro e la lettura di testi stampati con caratteri di normali dimensioni. Attualmente le tavolette tipo iPad permettono a molti soggetti affetti da bassa visione di leggere quasi normalente poiché ingrandiscono i caratteri di stampa ed aumentano il contrasto.

Test per evidenziare la degenerazione maculare:

1. Portare il foglio ad una distanza normale di lettura;
2. Mettere gli occhiali normalmente utilizzati per leggere;
3. Coprire con la mano l’occhio sinistro;
4. Mettere a fuoco sul punto centrale del reticolo;
5. Ripetere il controllo coprendo con la mano l’occhio destro;

Se, fissando questo punto centrale, tutte le righe sono dritte, senza ondulazioni né interruzioni, non vi è Degenerazione Maculare. Se invece uno di questi disturbi è presente bisogna consultare con urgenza un oculista. Vi è da dire che, in alcuni casi, anche un paziente non affetto da questa malattia può vedere comparire dei punti bianchi fluttuanti. Si tratta di una normale illusione ottica.

Correlazioni fra cervello e lesioni maculari

I disturbi della funzionalità visiva nei soggetti maculopatici non interessano soltanto le cellule visive e i meccanismi retinici della visione. La lesione maculare porta ad una riorganizzazione dell’insieme del sistema visivo di tutte le vie ottiche, dalla retina alla corteccia cerebrale. Sono interessati la visione del movimento, che integra visione temporale e visione spaziale, senso spaziale e visione dei colori. I meccanismi di controllo oculo-motore che utilizzano l’informazione visiva sono anch’essi interessati e modificati. Fino a qualche anno fa si pensava che la corteccia non potesse evolvere e migliorare dopo l’età di 7 anni. Studi scientifici hanno evidenziato che la corteccia cerebrale é capace di adattarsi alle nuove situazioni in caso di alterazioni sensoriali e particolarmente visive anche dopo l’età di 80 anni. Quando uno scotoma insorge causato da una lesione retinica, le cellule della corteccia visiva corrispondenti alla lesione allargano i loro campi di azione alle aree adiacenti allo scotoma ed attivano delle connessioni orizzontali con le aree vicine della corteccia cerebrale. Questo processo di plasticità corticale é presente anche nel soggetto anziano. Si parla di “filling in ” dello scotoma. Il “filling in” é dovuto in parte allo spostamento percettivo dell’immagine che circonda lo scotoma verso l’area scotomizzata. I meccanismi del controllo oculo-motore sono riorganizzati dal cervello stesso spontaneamente per permettere una fissazione utile quando lo scotoma ricopre l’area foveale o para e peri foveale, interessando lo spazio visivo necessario alla lettura. La ristrutturazione del controllo della posizione oculare interessa i meccanismi motori di fissazione ma anche quelli che partecipano al controllo delle saccadi poiché queste erano previste per riportare in modo automatico l’immagine esaminata sulla fovea, zona di alta discriminazione spaziale. La riorganizzazione funzionale oculo-motrice può essere ancora più complessaLa lettura o l’esplorazione spaziale richiedono dunque l’utilizzazione combinata e strutturale di queste zone retiniche di fissazione. Il processo cerebrale di plasticità corticale e di adattamento dell’attenzione e dei movimenti può necessitare di un periodo di molti mesi. Dunque i disturbi funzionali provocati dalla lesione maculare sono molto più importanti della semplice lesione retinica apparente all’oftalmoscopia o del deficit definito dai test funzionali.

La plasticità cerebrale è la base neurofisiologica della riabilitazione visiva. Permette inoltre l’adattamento allo scotoma centrale scegliendo delle aree retiniche sane eccentriche e delle nuove strategie di fissazione.