Ultime informazioni sulle malattie retiniche: diagnosi e terapia

In questi ultimi mesi hanno avuto luogo 3 importanti congressi: in novembre l’America Academy a Las Vegas, con le giornate dedicate alla Retina; in dicembre, a Roma, il Congresso Internazionale dell’Angiografia OCT organizzato da me e dai Professori David Huang , Rick Spaide e Philip Rosenfeld e la Macula Society in febbraio a Miami.

Angiografia OCT

L’angiografia OCT è stata l’artefice di una rivoluzione nel campo delle angiografie retiniche. Il numero delle fluorangiografie e delle angiografie ICG è in continua diminuzione poiché sono state sostituite nel 95% dei casi dall’angiografia OCT che non è invasiva, non dà effetti collaterali, è più rapida, più precisa e meno onerosa economicamente. Al Centro Oftalmologico Bruno Lumbroso, tuttavia, continuiamo ad eseguire fluorangiografie e angiografie al verde di indocianina nei rari casi in cui sono indispensabili, come le uveiti, le retiniti, certi casi di sierosa centrale ed alcuni casi di retinopatia diabetica. In effetti, soltanto nelle infiammazioni oculari, nelle sierose centrali e nelle retinopatie diabetiche proliferanti la fluorangiografia dà risultati più precisi rispetto all’angiografia OCT. Negli Stati Uniti, dove l’angiografia OCT è ancora adoperata per la ricerca, la Food and Drug Administration ha appena concesso la sua approvazione all’utilizzo clinico alle ditte Optovue e Zeiss. Assistiamo anche negli Stati Uniti alla vertiginosa espansione dell’angiografia OCT. Ricordiamo che una delle maggiori applicazioni dell’Angiografia OCT è nella degenerazione maculare umida con presenza di membrane neovascolari e che, in questi casi, permette di seguire in modo più preciso l’effetto della terapia e di adattarla caso per caso. Un’altra interessante applicazione dell’angiografia OCT è la terapia delle membrane neovascolari nei bambini. In effetti, mentre in precedenza si esitava molto a praticare le iniezioni intravitreali nei giovani al di sotto dei 18 anni, gli ultimi lavori sui neovasi idiopatici degenerativi o infiammatori, hanno mostrato una buona risposta dei soggetti giovani agli antiVEGF, in particolare non vi sono state complicanze dovute al medicinale ed il visus è molto migliorato, come confermato dalle angiografie OCT, molto più precise delle angiografie classiche.

Degenerazioni maculari con membrane neovascolari

Sono state prese in considerazione in modo particolare le degenerazioni maculari essudative refrattarie al trattamento standard oppure quelle in cui il trattamento perdeva efficacia dopo qualche iniezione. Certi autori hanno osservato che gli occhi resistenti alla terapia con dosaggio normale di Aflibercept rispondevano in modo positivo ai dosaggi più elevati. Questo riscontro però non è ancora stato accettato nei protocolli classici della malattia. D’altra parte, nei casi refrattari, viene confermato la tecnica Switch e Switch back cioè, quando un soggetto non risponde più alla Ranimizumab risponderà invece al trattamento con Aflinecept e viceversa. Quando invece il soggetto diventa refrattario alla nuova sostanza, dopo un anno circa di trattamento, cambiando di nuovo il prodotto e tornando ad usare quello iniziale, si ottengono di nuovo buoni risultati.

Primi tentativi di terapia della degenerazione maculare geografica atrofica (secca) con anti-C5 Aptamer

Riferiamo l’esito positivo dell’utilizzo della sostanza anti C5 Aptamer su 45 soggetti affetti da degenerazione maculare atrofica. L’iniezione di questa sostanza ha portato ad un miglioramento visivo di 1 o 2 decimi in questi soggetti. E’ la prima volta che una sostanza medicamentosa riesce a migliorare il visus nella degenerazione maculare secca. Ovviamente si tratta soltanto di risultati ottenuti su pochissimi pazienti e bisognerà attendere due o tre anni prima di avere i risultati delle ricerche su un numero sufficiente di casi per poter confermare se si tratta di una terapia che potrà essere applicata in Clinica.

Miopia

L’interesse per lo studio dei fattori che influenzano la comparsa della miopia e la sua evoluzione è sempre vivo. Secondo degli studi recenti il rischio di miopia è più elevato nelle famiglie di origine asiatica, mediterranea e medio orientale e nei bambini nord europei. Sembra anche che i figli di famiglie a reddito più basso hanno un rischio più elevato di miopia. Anche se si tratta di un risultato ormai accettato non si è ancora riusciti a mettere in evidenza quanto un lavoro eseguito da vicino, come la lettura o il cucito, eserciti un peso sulla comparsa della miopia né se e quanto la vita all’aria aperta ne eviti la comparsa.

Retinopatia diabetica

Una rivoluzione terapeutica sembra profilarsi nel campo della terapia dell’edema maculare diabetico e della retinopatia diabetica proliferante. Gli autori americani ed internazionali hanno dimostrato che è indispensabile intervenire precocemente con iniezioni intravitreali di Ranimizumab o di Aflinecept e che questo comportamento diminuisce l’edema e la proliferazione vascolare. D’altra parte vengono consigliate delle iniezioni ogni 2 o 3 mesi , il che non è sempre applicabile dal punto di vista operativo. Attualmente sembra che si riesca a raggiungere un risultato positivo con circa 4 iniezioni all’anno. Molti autori pensano che, vista la difficoltà a seguire il protocollo con le iniezioni, il trattamento laser potrebbe essere un trattamento più agevole da seguire. Alcuni studi americani, in particolare quello eseguito da Emily Chew, hanno confermato in modo definitivo che un controllo molto preciso della glicemia diminuisce il rischio di evoluzione della retinopatia diabetica e che questo effetto favorevole persiste fino a 4 anni dopo l’interruzione del controllo. D’altra parte, la Simvastatina associata al Fenobibrato ha rallentato l’evoluzione della malattia; tuttavia, appena viene interrotta la somministrazione del medicinale, anche l’efficacia dello stesso viene a mancare immediatamente. Altri autori hanno insistito sulla maggiore efficacia delle intravitreali rispetto alla panretinica ma un’osservazione più accurata di queste pubblicazioni evidenzia che negli Usa le panretiniche sono composte di circa 1600/2000 impatti invece dei 4.000 che facciamo in Italia. In ragione di questa diversità dei trattamenti possiamo confermare l’efficacia della panretinica.

Acromatopsia

L’Acromatopsia è un raro disturbo della vista. Chi ne è affetto non distingue i colori e soffre di fenomeni di grave abbagliamento. La ditta AGTC ha ricevuto dal Food and Drug Administration la designazione per l’Acromatopsia di “terapia orfana” per facilitare le sperimentazioni di una terapia genica per la cura di questa malattia. Questa designazione di “terapia orfana” è stata anche conferita a questo studio dall’agenzia europea dei medicinali. Ricerche recenti su modelli animali di Acromatopsia hanno permesso di ristabilire una migliore visione negli animali trattati.

Retinite pigmentosa

Da tre anni sono stati eseguiti i primi tentativi di applicazione dell’Optogenetica, tecnica che combina la genetica e la biologia molecolare con l’obiettivo di stimolare i neuroni, sono molto interessanti. Nel corso degli ultimi 10 anni questa tecnica, chiamata Optogenetica, ha trasformato le neuroscienze consentendo ai ricercatori di attivare e disattivare specifici neuroni in animali da esperimento. Il controllo di questi interruttori neurali ha fornito indizi sui percorsi cerebrali coinvolti in malattie come la depressione e il disturbo ossessivo-compulsivo Ovviamente, per il momento, si tratta soltanto di idee geniali che non hanno riscontri sull’uomo ma qualche applicazione sugli animali. Fra poche settimane verranno eseguite i primi tentativi sull’occhio umano iniettando, come negli altri tentativi di terapia genica, un virus portatore di geni e DNA. Si tratterebbe di modificare il DNA di cellule gliali in modo da adattarle alle funzioni delle cellule visive.