Ultime notizie – aprile 2019

Retinopatia diabetica – Edema maculare diabetico

Terapia della retinopatia diabetica non proliferante precoce: il controllo dei livelli glicemici e lipidici del sangue e il monitoraggio dell’ipertensione sono la base della gestione della retinopatia diabetica non proliferativa Al momento non è noto alcun trattamento efficace della maculopatia ischemica.

Gestione dell’edema maculare diabetico nella retinopatia diabetica non proliferante: Il trattamento dovrebbe essere iniziato precocemente. Attualmente la terapia anti-VEGF e l’impianto di desametasone sono il nuovo standard di cura nell’edema maculare diabetico. La periferia retinica deve essere monitorata e trattata dal laser in caso di ampie aree ischemiche. Due farmaci anti VEGF- sono approvati per il trattamento nell’edema maculare diabetico: ranibizumab (Lucentis; Novartis) e aflibercept (Eylea; Bayer).

La terapia steroidea intravitreale è disponibile da alcuni anni per trattare il trattamento nell’edema maculare diabetico mediante impianto a lento rilascio di desametasone (Ozurdex; Allergan) riducendo il numero di trattamenti rispetto ai farmaci anti-VEGF. Tuttavia, gli impianti di desametasone possono indurre ipertensione oculare e lo sviluppo della cataratta.

Il trattamento con fotocoagulazione laser ha un ruolo minore rispetto a recente passato. Il Laser micropulsato sottosoglia ha mostrato ottenere una riduzione dell’edema.

La vitrectomia è necessaria negli occhi con trazione vitreoretinica.

Trattamento della neovascolarizzazione nella retinopatia diabetica proliferante

La fotocoagulazione laser è ancora il principale trattamento della retinopatia proliferativa. Poiché alti livelli di VEGF inducono la neovascolarizzazione, la terapia antiVEGF viene utilizzata in aggiunta al trattamento o al posto del Laser. Tuttavia, le iniezioni di AntiVEGF possono indurre regressione della retinopatia diabetica proliferativa, ma possono aumentare la fibrosi della neovascolarizzazione. La vitrectomia è necessaria quando non è possibile o è pericoloso eseguire la fotocoagulazione laser.

Trattamenti futuri

Il trattamento futuro probabilmente sarà la terapia genica. Le dimensioni ridotte dell’occhio consentono l’uso di basse dosi di vettore per l’inserzione del gene e l’esame del fondo consente di valutare facilmente i risultati e l’efficacia del trattamento.

Corioretinopatia Sierosa Centrale Acuta e Cronica nel 2019

Attualmente per la corioretinopatia sierosa centrale esistono 4 terapie:

La terapia medica non invasiva con compresse di Eplerenone da assumere per 3 a 6 mesi. Da risultai positivi nel 60% dei casi, soprattutto nei giovani.

La terapia fotodinamica, che consiste nell’eseguire un’iniezione di Visudyne intravenoso seguito da un trattamento laser freddo.

Il trattamento laser classico, quando i punti di diffusione sono lontani dalla macula.

Trattamento laser sottosoglia. Questa terapia recente ha dato buoni risultati in un certo numero di casi.

Attualmente il ricorso al laser classico e alla fotodinamica è molto diminuito. Io stesso, che sono specialista di corioretinite centrale, prescrivo sempre l’Eplerenone per tentare di evitare il laser. In effetti, con la terapia generale, si risolvono questi casi nel 60/80%. Per decidere quale terapia utilizzare è necessario eseguire una fluorangiografia, un OCT classico e un’angiografia OCT.

Occlusioni Venose

Terapia delle Occlusioni Venose

Quando l’edema maculare compromette la visione centrale il trattamento deve essere iniziato immediatamente.

Quando l’edema non coinvolge la fovea e quando persiste una buona visione funzionale, preferiamo osservare o trattare con laser. La terapia inizia generalmente dopo 3 mesi ,o prima, in caso di diminuzione dell’acuità visiva.

Preferiamo l’uso di agenti anti-VEGF (Lucentis o Eyleat indifferentemente) come prima terapia e in genere riserviamoi corticosteroidi per i pazienti con pseudofachia che non rispondono agli agenti anti-VEGF. L’aumento del rischio di cataratta e aumento della pressione oculare dopo steroidi deve essere ampiamente esposto e discusso con i pazienti prima di procedere. Dopo il trattamento di induzione, la somministrazione dell’anti-VEGF è eseguita in base all’evoluzione dell’edema e alla riduzione dell’acuità visiva.

Il trattamento laser viene eseguito con laser micropulsato sottosoglia laser è indicato per completare la terapia intravitreale.

In caso di recente incidente cerebrovascolare o cardiovascolare, preferiamo utilizzare l’impianto intravitreale a rilascio lento con desametasone.

Miopia

La Miopia è suddivisa in due categorie: la miopia lieve o media, scolastica, di meno di 5 diottrie, che non presenta lesioni retiniche, e la miopia elevata (più di 7 diottrie) che può presentare lesioni corioretiniche, emorragie e membrane neovascolari.

La miopia media lieve compare intorno ai 9-10 anni e aumenta per stabilizzarsi a 5-6 diottrie verso i 20/25 anni. La miopia elevata ha un’origine genetica e aumenta rapidamente dopo la nascita. Continuerà a progredire per tutta la vita. Per un bambino il rischio di diventare miope è 3 volte maggiore quando i genitori presentano tale disturbo rispetto a una condizione di assenza di miopia in entrambi. I dati di ricerche suggeriscono che la miopia precoce dipenda da fattori genetici mentre la miopia scolare è di origine ambientale.

Negli ultimi 30 anni, vi è stato un aumento rapido e importante della miopia con un’incidenza attuale del 20% (una persona su 5). L’OMS prevede che nel 2050 l’incidenza sarà del 50% e l’ha dichiarata una vera epidemia. Giapponesi, Cinesi e Coreani hanno un’incidenza ancora più alta. I fattori responsabili sembrano essere genetici e ambientali. +

È stato messo in evidenza l’effetto protettivo delle attività svolte all’aria aperta che sembrano diminuire il numero di miopi e ridurre la progressione della miopia nei bambini. La precisa correzione ottica della miopia con occhiali sembra contribuire a diminuire l’entità e la progressione di questo difetto.

Attualmente nei paesi dell’Asia maggiormente colpiti dall’epidemia di miopia si effettuano studi su decine di migliaia di bambini istillando per anni colliri di atropina, che sembrano frenare il peggioramento del difetto visivo. L’istillazione continuata di Atropina provoca però notevoli disturbi nella lettura, un annebbiamento visivo, un forte abbagliamento e, a volte, delle reazioni allergiche e di intolleranza.

Studi statistici hanno evidenziato che i fattori di rischio per l’insorgenza della miopia sono un alto livello socio-economico, un elevato livello educativo e l’origine etnica asiatica. Sembra che lo stile di vita sia un fattore di rischio più importante nello sviluppo della miopia piuttosto che lo studio o l’origine etnica.

L’ortocheratologia, consiste nell’applicare una lente a contatto rigida sull’occhio durante la notte, può diminuire la miopia in ragione della compressione corneale. Purtroppo, questa tecnica dà risultati di brevissima durata poiché la miopia ritorna al valore iniziale dopo qualche giorno di interruzione. D’altra parte, in qualche soggetto sono state osservate anche delle gravi ulcerazioni.

In conclusione, anche se le nostre conoscenze sull’insorgenza e l’evoluzione della miopia sono molto aumentate, ritorniamo ai vecchi consigli dei nostri nonni: attività all’aria aperta, esposizione alla luce brillante, prescrizioni di lenti correttive precise e la diminuzione temporale dell’impegno visivo necessario nei lavori svolti troppo da vicino.

L’atropina si è dimostrata efficace per il controllo della miopia. Uno studio importante ha dato f ulteriori prove del fatto che il trattamento topico con collirio di atropina può frenare la progressione miopica nei bambini. Il panel pediatrico di oftalmologia dell’American Academy ha esaminato i dati di 17 studi pubblicati. L’analisi conferma che l’atropina in qualsiasi dose può prevenire la progressione miopica, ma basse dosi (0,01%) possono minimizzare gli effetti collaterali e ridurre il rischio di rimbalzo miope. Gli studi più interessanti sono stati condotti nelle popolazioni asiatiche; sono necessari studi di altre etnie per confermare i benefici di atropina.

Distrofie Congenite Maculari

Le distrofie congenite maculari sono una delle principali cause di degenerazione maculare ereditaria, che colpisce decine di migliaia di persone in tutto il mondo. Fortunatamente le ricrche eseguito in tutto il mondo stanno dando i primi risultati positivi in qualche distrofia congenita maculare. Riportiamo di seguito i dati per la Stargardt e per distrofie congenite maculari associate alla mutazione RPE65. E’ indispensabile che I soggetti affetti da distrofie congenite maculari si sottoponghino ad esame genetico per potere essere richiamati, se e quando la terapia genica adatta sarà eseguibile.

Morbo di Stargardt. La malattia di Stargardt è la più diffusa degenerazione maculare ereditaria. Solitamente diagnosticata nell’infanzia o nell’adolescenza, porta alla perdita della visione centrale. La malattia di Stargardt è una malattia retinica per la quale attualmente non esiste alcun trattamento. Un sistema di complemento iperattivo è stato implicato nello sviluppo di condizioni retiniche come la degenerazione maculare senile e la Stargardt. Il sistema del complemento è una parte del sistema immunitario che normalmente protegge il corpo dai batteri dannosi e invasori. Tuttavia, può anche attaccare cellule sane che portano a malattie retiniche e altre condizioni.

Ophthotech Zimura Zimura blocca una proteina del complemento nota come C5. Negli studi di laboratorio, l’inibizione di C5 ha impedito la degenerazione retinica.

Ophthotech, una società biofarmaceutica che sviluppa terapie per le patologie oculari, ha sviluppato uno studio clinico su Zimura per persone con malattia di Stargardt causata da mutazioni nel gene ABCA4. Lo studio 120 partecipanti si svolgerà in oltre 30 siti. Zimura è somministrato per iniezione intravitreale. La terapia emergente di Ophthotech è progettata per inibire l’attività del sistema del complemento.

Emixustat di Acucela

L’U.S. Patent and Trademark Office ha concesso il brevetto ad Acucela per l’utilizzo del suo trattamento della malattia di Stargardt con emixustat cloridrato secondo un comunicato stampa della compagnia. Emixustat ha ottenuto la designazione di farmaco orfano a gennaio per il trattamento della malattia di Stargardt, che colpisce meno di 40.000 pazienti negli Stati Uniti. Uno studio clinico di fase 2a del farmaco è attualmente in corso in soggetti con atrofia maculare secondaria alla malattia di Stargardt.I primi risultati sono positivi.

Altre distrofie congenite maculari

Luxturna La rara distrofia retinica associata alla mutazione RPE65 risponde bene alla terapia con Luxturna. Il costo del trattamento per un occhio con Luxturna per la distrofia retinica associata alla mutazione RPE65 confermata è di $ 425.000, come confermato da Spark Therapeutics. Luxturna costerà $ 850.000 in totale per trattare entrambi gli occhi. La distrofia retinica associata alla mutazione Biallelica RPE65 colpisce da 1000 a 2000 pazienti negli Stati Uniti, secondo la FDA.

Nel suo accordo, Spark Therapeutics ha dichiarato che condividerà il rischio con alcuni assicuratori sanitari e pagherà sconti se i risultati del paziente non riescono a rispettare le soglie specificate. Infine, Spark Therapeutics sta cercando di consentire ai clienti di pagare Luxturna a rate.

Retinite pigmentosa, distrofia ereditaria della retina (IRD).

la classificazione clinica della retinite pigmentosa è riferita all’aspetto del fondo oculare. Questa è stata superata da una nuova classificazione basata sul deficit genetico. Spesso una mutazione dello stesso gene, ma in un sito diverso, può causare malattie con diversa apparenza clinica. Oggigiorno la definizione di “retinite pigmentosa” adoperata normalmente per diverse malattie rare della retina, grazie al progresso della biologia molecolare e della genetica, è diventata obsoleta. Attualmente le varie forme di Retinite Pigmentosa sono chiamate “distrofie retiniche ereditarie”.

Più di 2000 proteine intervengono nella fisio patologia della retina e la maggior parte di esse è coinvolta nella fototrasduzione e trasmissione del segnale bioelettrico alla retina. Il meccanismo patogenetico caratteristico delle distrofie ereditarie della retina è la morte cellulare per apoptosi. Il difetto genetico è presente alla nascita, ma la morte cellulare avviene in un periodo più o meno lungo a seconda dell’importanza del difetto genetico

Esistono forme molto precoci di distrofie retiniche ereditarie come l’amaurosi congenita di Leber, altre che compaiono all’adolescenza come la distrofia di Stargardt, o forme di esordio adulta come alcune distrofie di bastoncelli. Poi ci sono forme che non progrediscono affatto come la cecità notturna congenita Stabile.

farmaco orfano FDA per GS030 nella retinite pigmentosa

GenSight Biologics ha annunciato che la FDA ha concesso la designazione di farmaco orfano al prodotto dell’azienda, GS030, per il trattamento della retinite pigmentosa.

“La designazione di farmaci orfani sia in Europa che negli Stati Uniti, unitamente alla classificazione dei prodotti medicinali per terapie avanzate in Europa, riconosce pienamente l’urgente e insoddisfatta esigenza medica di un trattamento sicuro ed efficace per i pazienti affetti da retinite pigmentosa e sottolinea il potenziale dell’optogenetica e GS030 per affrontarlo, “

Nel settembre 2016, GS030 ha ricevuto la classificazione sia dei farmaci orfani sia della classificazione dei medicinali per terapie avanzate in Europa

GLAUCOMA e CRAVATTE

Indossare una cravatta non solo aumenta la pressione oculare, ma limita anche il flusso sanguigno cerebrale, hanno riportato i ricercatori sulla rivista Neuroradiology. Il loro studio è intitolato “Dovresti smettere di indossare le cravatte?” E la loro conclusione è “Sì.” I risultati RNM su 30 volontari, tra cui 15 che indossavano una cravatta durante la scansione, suggeriscono che lo “strangolamento socialmente desiderabile” prodotto dalla cravatta riduce significativamente il flusso arterioso al cervello ma non ostacola il flusso venoso.