Degenerazioni Maculari Essudative e Atrofiche (Secche) – Set 2020

La macula

La macula è la parte centrale della retina che serve alla visione precisa, per esempio la lettura. Anche se la macula è molto piccola una lesione di questo punto impedirà la visione precisa, cioè la lettura, infilare l’ago o riconoscere il viso delle persone. La Degenerazione Maculare provoca delle alterazioni di questa membrana e le immagini trasmesse al cervello saranno alterate o deformate.

La degenerazione maculare

La degenerazione maculare legata all’età é una lesione degenerativa della macula caratterizzata, negli stadi precoci, da drüsen e da alterazioni pigmentate. L’evoluzione si fa verso la forma secca o atrofica nell’80% dei casi mentre, nel 20% dei casi nella forma umida, si vedrà comparire neovasi coroideali e, se non si tratta, l’evoluzione si farà verso la cicatrice disciforme.

La degenerazione senile compare generalmente dopo i 50-55 anni ed aumenta progressivamente portando ad una diminuzione della vista. Non bisogna confondere la degenerazione maculare che colpisce il centro dell’occhio con le degenerazioni retiniche periferiche che possono portare a delle rotture della retina e, a volte, al distacco della retina.

Le degenerazioni maculari sono una delle cause più frequenti di diminuzione visiva grave dell’adulto. Esistono anche delle forme giovanili ma sono più rare.

Frequenza della degenerazione maculare
La degenerazione maculare legata all’età appare con gli anni ed è diventata la causa principale di basse visioni perché in Italia si vive sempre più a lungo. Molte più persone arriveranno fino all’età della comparsa della degenerazione maculare in ragione dell’aumento della durata della vita.

La degenerazione maculare legata all’età é un problema di interesse pubblico poiché il numero di soggetti di età superiore a 65 anni aumenta continuamente.

Nel 2019 vi sono circa 4 milioni di italiani che soffrono di degenerazione maculare più o meno evoluta. Il 25% delle persone di oltre 65 anni presentano qualche alterazione tipica della degenerazione maculare anche se si tratta soltanto di drusen. Nei soggetti di oltre 75 anni il 30% presenta lesioni della degenerazione maculare.

Dopo gli 80 anni quasi il 50% dei soggetti sarà affetto da qualche forma di degenerazione maculare. Circa 400000 persone a Roma, sono colpite da degenerazione maculare a vari stadi nel 2019. Si tratta dunque di un problema serio di sanità pubblica.

Varie forme della degenerazione maculare legata all’età

Esistono due forme: la forma atrofica detta anche secca o asciutta, di evoluzione lenta, che provoca una diminuzione graduale della vista.
La forma essudativa è più grave ed è provocata da capillari anomali che crescono sotto la retina, spingendola in avanti e facendola ondulare come un pavimento spinto da delle radici sottostanti.

Degenerazione maculare atrofica
Le forme atrofiche formano l’80% dei casi di degenerazione maculare legata all’età e rispondono generalmente bene al lavoro di riabilitazione visiva. Ciò é dovuto al fatto che l’area di degenerazione ha limiti netti. Al margine della degenerazione vi è retina sana che può essere riabilitata con esercizi ortottici.

Degenerazione maculare di tipo essudativo
La degenerazione maculare essudativa forma il 20% delle degenerazioni maculari legate all’età ed è caratterizzata dalla comparsa di membrane neovascolari sottoretiniche. La degenerazione maculare essudativa ha tendenza ad evolvere con allargamento progressivo dei distacchi siero-emorragici. Queste forme possono usufruire delle iniezioni intravitreali di antiangiogenici.

Disturbi avvertiti dal paziente

I primi sintomi sono la deformazione delle immagini (metamorfopsie). Il paziente vede deformate o spezzate le righe dritte (scafali di una libreria, infissi di una finestra stipiti delle porte) poiché, come abbiamo detto, la retina è sollevata e deformata dai capillari anomali, come in un parco l’asfalto di un viale può essere sollevato e deformato dalle radici dei pini che crescono vicino.

In seguito compaiono macchie centrali (scotomi centrali) e diminuzione della vista. Le metamorfopsie sono un sintomo precoce, con a volte visione di oggetti e persone rimpicciolite e scotoma positivo (visione di macchie nere o grigie. È necessario identificare e localizzare esattamente i difetti centrali del campo visivo con OCT e angiografia.

Evoluzione della degenerazione maculare

In genere l’affezione inizia con delle minime alterazioni maculari, le drüsen, puntini giallastri, ben visibili con la angiografia OCT l’autofluorescenza e con l’OCT. Questi esami permetteranno di seguire l’evoluzione che può farsi verso l’atrofia, con lenta diminuzione della vista, oppure verso la forma essudativa vascolare, con comparsa di vasi neoformati; questi vasi neoformati sono gomitoli di capillari molto fragili che sollevano la retina e tendono a sanguinare.

Mentre le drüsen e le forme atrofiche sono di evoluzione lenta e vengono trattate con terapia medica, le forme essudative devono essere curate con iniezioni intravitreali di antiangiogenici.

Nell’80% dei casi l’evoluzione si fa verso la forma secca o atrofica. La regione maculare presenta numerose drusen ed una atrofia progressiva dell’epitelio pigmentato, degli strati retinici esterni e della coriocapillare. La visione è diminuita ma l’evoluzione è molto lenta ed il soggetto avrà generalmente un visus finale migliore che nella forma disciforme.

Nel 20% dei casi l’evoluzione si fa verso la forma essudativa. Si notano delle emorragie sottoepiteliali e sottoretiniche. Alla periferia dei sollevamenti sierosi possono comparire degli essudati duri. La causa di questi sollevamenti sierosi e delle emorragie è la presenza di una membrana neovascolare coroideale.

Il gomitolo di vasi neoformati, molto sottili, è dapprima sotto epiteliale poi penetra nello spazio sottoretinico.

Questi neovasi devono essere diagnosticati e classificati da angiografie OCT. L’evoluzione senza trattamento porta ad una estensione progressiva delle lesioni, che finiranno per interessare tutto il polo posteriore. E’ urgente e indispensabile il trattamento con iniezioni intravitreali di antiangiogenici.

Il trattamento permette nella maggior parte dei casi di fermare la malattia. In certi casi si ottiene un miglioramento. Generalmente la terapia deve essere proseguita con controlli OCT per intervenire tempestivamente in caso di recidive. Le recidive sono frequenti.

La malattia può portare alla cecità?
No, anche non trattata, la degenerazione maculare non porta mai alla cecità. Questa affezione interessa soltanto la parte centrale della retina. La periferia della retina, quella che permette di spostarsi in casa e di svolgere delle attività meno precise, non è mai colpita dalla malattia.

Cause delle degenerazioni maculari
Si tratta di affezioni su base vascolare con netta una predisposizione familiare. La luce solare ha un ruolo quasi sicuro nella comparsa delle lesioni maculari senili; sembra che le lunghezze d’onda dell’ultravioletto e dell’azzurro abbiano la maggiore tossicità per l’occhio.

L’ipertensione arteriosa e l’arteriosclerosi hanno probabilmente una parte nell’insorgenza delle lesioni maculari senili, come anche i fattori nutrizionali il tabacco e soprattutto ereditari.

Studio genetico delle degenerazioni maculari

Esiste attualmente la possibilità di prelevare il DNA del soggetto affetto con un semplice batuffolo di cotone, senza prelievo del sangue, e farlo esaminare da laboratori specializzati. Potremo così sapere, per ogni soggetto, se questi ha una tendenza genetica verso una grave evoluzione o se soffre invece di una forma più leggera.

Potremo anche sapere se il soggetto ha tendenza alla trasformazione di una degenerazione atrofica in forma umida, più grave.

L’esame genetico permette anche di riconoscere i casi di maculopatia che risponderanno positivamente alle iniezioni intravitreali e quelli che non risponderanno, i cosiddetti “non responder”. Questi test genetici permettono ai figli e ai familiari dei soggetti affetti da maculopatia di sapere se avranno tendenza a sviluppare la malattia, e con quale probabilità.

Possibilità di prevenzione

Attualmente non si può prevenire ma rallentare l’evoluzione. Ai soggetti predisposti l’oculista prescriverà delle terapie atte a migliorare la circolazione e la funzionalità della retina: vitamine E, A, C Zinco ed antiossidanti.

La dieta mediterranea (verdure, olio di oliva, pesce, poca carne) diminuisce la comparsa delle degenerazioni maculari.

Verranno anche consigliati occhiali protettivi contro i raggi ultravioletti: i soggetti sensibili o predisposti dovranno portare lenti speciali, di colore buffo, rosso o arancione, che proteggono molto bene anche dai raggi blu. Le lenti da sole comprate sulle bancarelle non proteggono dai raggi pericolosi. È necessario rivolgersi all’ottico di fiducia, che consiglierà delle lenti speciali protettive, utili nella degenerazione maculare.

Terapia della degenerazione maculare legata all’età, forma neovascolare.

La gestione attuale del CNV è il trattamento anti-VEGF: Avastin, Lucentis, Eylea hanno dato risultati positivi nel ridurre l’attività dei neovasi e il fluido subretinico, e mantenendo una buona visione per anni. Sfortunatamente, siamo lontani dal raggiungere risultati visivi ideali a lungo termine.

La terapia intravitreale anti-VEGF non cura la malattia ma diminuisce il tasso di progressione in molti e dà un miglioramento visivo in alcuni pazienti.

I nostri obiettivi nel trattamento dell’AMD neovascolare sono migliorare la visione, ridurre l’atrofia geografica ridurre il peso del trattamento.
Per le degenerazioni essudative l’Angiografia OCT associata all’OCT strutturale può essere sufficiente per la decisione terapeutica e il follow up nella terapia nella maggior parte dei casi, ma non in tutti i casi.

Il trattamento deve essere precoce, da subito dopo la comparsa dei sintomi e prima che l’OCT mostri danni strutturali. Il paziente deve essere trattato con una dose di carico precisa e attentamente monitorato.

Le ripetute iniezioni intravitreali di Avastin, Lucentis, Eylea sono diventate il trattamento principale delle degenerazioni maculari neovascolari
Switch e Switch-back. Nel corso dell’evoluzione dei neovasi trattati è confermato che, dopo circa un anno e mezzo/ due anni, numerosi pazienti presentano una diminuzione della risposta alle iniezioni intravitreali. Viene allora praticato lo Switch, cioè cambiare la sostanza iniettata da Lucentis a Eylea, o viceversa. La terapia ha di nuovo successo con, però, di nuovo dopo uno o due anni, diminuzione progressiva dell’efficacia. Lo Switch-back, cioè il ritorno alla prima terapia, permette di nuovo di ottenere dei risultati.

I pazienti con vista molto bassa possono beneficiare della terapia anti-VEGF
Uno studio ha valutato i risultati del trattamento in un gruppo di pazienti affetti da degenerazione maculare esclusi dalla maggior parte degli studi anti-VEGF di riferimento a causa di una perdita del visus elevata. Erano 97 pazienti con visione di 1/10. Dopo 12 mesi di terapia, la visione media è migliorata fino a 3/10, con miglioramento nel 45% dei pazienti e un peggioramento nel 20%.

I fattori associati al miglioramento sono stati: il fluido subretinico, l’emorragia retinica, la visione di base più bassa e un maggior numero di iniezioni.

L’attività fisica riduce il rischio di AMD
Uno stile di vita sano e attivo può aiutare a ritardare l’insorgenza di AMD. Nove studi separati racchiudenti un totale di 40.879 soggetti sono stati analizzati. Dopo aggiustamento per età, sesso e fumo, i pazienti che hanno svolto attività fisica regolare hanno mostrato un rischio 41% più basso di sviluppare una AMD tardiva rispetto alle loro controparti sedentarie.

Ausili ottici

In alcuni casi il paziente affetto da lesioni maculari riesce a leggere utilizzando delle lenti di ingrandimento, facilmente reperibili presso tutti i negozi di ottica, ed una buona illuminazione. In altri casi sono utilizzabili le lenti telescopiche, poco estetiche, che assomigliano a dei piccoli microscopi. Vi sono anche degli schermi televisivi che permettono di ingrandire le pagine di un libro e la lettura di testi stampati con caratteri di normali dimensioni.

Attualmente le tavolette tipo tablet (es. iPad) permettono a molti soggetti affetti da bassa visione di leggere quasi normalmente poiché ingrandiscono i caratteri di stampa ed aumentano il contrasto. Le tavolette tipo tablet (es. iPad) permettono anche di fare esercizi per stabilizzare il punto di fissazione e dunque facilitare la lettura.

Test per evidenziare la degenerazione maculare:

1. portare il foglio ad una distanza normale di lettura;
2. mettere gli occhiali normalmente utilizzati per leggere;
3. coprire con la mano l’occhio sinistro;
4. mettere a fuoco sul punto centrale del reticolo;
5. ripetere il controllo coprendo con la mano l’occhio destro;

Se, fissando questo punto centrale, tutte le righe sono dritte, senza ondulazioni né interruzioni, non vi è Degenerazione Maculare. Se invece uno di questi disturbi è presente bisogna consultare con urgenza un oculista. Vi è da dire che, in alcuni casi, anche un paziente non affetto da questa malattia può vedere comparire dei punti bianchi fluttuanti. Si tratta di una normale illusione ottica.

 

Correlazioni fra cervello e lesioni maculari

I disturbi della funzionalità visiva nei soggetti maculopatici non interessano soltanto le cellule visive e i meccanismi retinici della visione. La lesione maculare porta ad una riorganizzazione dell’insieme del sistema visivo di tutte le vie ottiche, dalla retina alla corteccia cerebrale. Sono interessati la visione del movimento, che integra visione temporale e visione spaziale, senso spaziale e visione dei colori. I meccanismi di controllo oculo-motore che utilizzano l’informazione visiva sono anch’essi interessati e modificati.

Fino a qualche anno fa si pensava che la corteccia non potesse evolvere e migliorare dopo l’età di 7 anni.
Studi scientifici hanno evidenziato che la corteccia cerebrale é capace di adattarsi alle nuove situazioni in caso di alterazioni sensoriali e particolarmente visive anche dopo l’età di 80 anni.

Quando uno scotoma insorge causato da una lesione retinica, le cellule della corteccia visiva corrispondenti alla lesione allargano i loro campi di azione alle aree adiacenti allo scotoma ed attivano delle connessioni orizzontali con le aree vicine della corteccia cerebrale. Questo processo di plasticità corticale é presente anche nel soggetto anziano. Si parla di “filling in ” dello scotoma.

Il “filling in” é dovuto in parte allo spostamento percettivo dell’immagine che circonda lo scotoma verso l’area scotomizzata. I meccanismi del controllo oculo-motore sono riorganizzati dal cervello stesso spontaneamente per permettere una fissazione utile quando lo scotoma ricopre l’area foveale o para e peri foveale, interessando lo spazio visivo necessario alla lettura.

La ristrutturazione del controllo della posizione oculare interessa i meccanismi motori di fissazione ma anche quelli che partecipano al controllo delle saccadi poiché queste erano previste per riportare in modo automatico l’immagine esaminata sulla fovea, zona di alta discriminazione spaziale.

La riorganizzazione funzionale oculo-motrice può essere ancora più complessa.

La lettura o l’esplorazione spaziale richiedono dunque l’utilizzazione combinata e strutturale di queste zone retiniche di fissazione.
Il processo cerebrale di plasticità corticale e di adattamento dell’attenzione e dei movimenti può necessitare di un periodo di molti mesi. Dunque i disturbi funzionali provocati dalla lesione maculare sono molto più importanti della semplice lesione retinica apparente all’oftalmoscopia o del deficit definito dai test funzionali.

La plasticità cerebrale è la base neurofisiologica della riabilitazione visiva. Permette inoltre l’adattamento allo scotoma centrale scegliendo delle aree retiniche sane eccentriche e delle nuove strategie di fissazione.